Hội chứng Rett và những điều cha mẹ cần biết: Nguyên nhân, triệu chứng

Hội chứng Rett là một rối loạn phát triển thần kinh hiếm gặp, chủ yếu ảnh hưởng đến bé gái và thường bắt đầu biểu hiện rõ sau những tháng đầu phát triển tương đối bình thường. Trẻ có thể dần mất một số kỹ năng vận động, giao tiếp hoặc xuất hiện các cử động tay lặp lại đặc trưng. Hãy cùng Mamacheri tìm hiểu hội chứng Rett là gì, nguyên nhân, các giai đoạn tiến triển và cách chăm sóc để ba mẹ có thêm kiến thức đồng hành cùng con nhé!

1. Hội chứng Rett là gì?

Hội chứng Rett là một rối loạn phát triển thần kinh có căn nguyên di truyền, chủ yếu ảnh hưởng đến các bé gái. Đặc điểm đặc trưng nhất của hội chứng này là trẻ thường có một thời gian phát triển ban đầu tương đối bình thường. Sau đó, các kỹ năng vận động, ngôn ngữ và khả năng sử dụng bàn tay có chủ đích của con bắt đầu xuất hiện dấu hiệu thoái lui hoặc chậm lại một cách bất thường.

Một trong những hình ảnh dễ nhận thấy nhất là những cử động tay định hình lặp đi lặp lại như vặn tay, vỗ tay hoặc rửa tay giả. Theo các thống kê y khoa, tỷ lệ mắc phải hội chứng này vào khoảng 1 trên 10.000 bé gái. Tuy hiếm gặp nhưng việc phát hiện sớm những dấu hiệu hội chứng Rett ở trẻ chính là chìa khóa để gia đình xây dựng lộ trình hỗ trợ phù hợp nhất cho tương lai của con.

Thấu hiểu sớm về hội chứng Rett giúp mẹ vững tâm hơn trên con đường đồng hành cùng con.

>> Xem thêm:16 mốc phát triển của trẻ sơ sinh ở giai đoạn từ 0-1 tuổi

2. Nguyên nhân gây hội chứng Rett

Rất nhiều mẹ lo lắng không biết hội chứng Rett có di truyền không hay do lỗi trong quá trình chăm sóc. Thực tế, phần lớn các trường hợp (hơn 95%) liên quan đến biến thể gây bệnh ở gen MECP2 nằm trên nhiễm sắc thể X. Protein do gen này tạo ra đóng vai trò cực kỳ quan trọng trong việc điều hành và phát triển hệ thần kinh trung ương của bé.

Mẹ có thể yên tâm rằng, đa số các biến thể gen này xuất hiện một cách ngẫu nhiên (de novo) ngay tại thời điểm hình thành phôi thai, chứ không phải được truyền trực tiếp từ bố hay mẹ. Tỷ lệ di truyền qua nhiều thế hệ là cực kỳ thấp (dưới 1%). Tuy nhiên, nếu gia đình đã có một bé mắc hội chứng này, việc thực hiện xét nghiệm hội chứng Rett và tư vấn di truyền cho lần mang thai sau là điều tinh tế mẹ nên cân nhắc.

[product=bo-dai-tay-co-tat-cai-lech-unisex-002;bo-dai-tay-khong-tat-cai-lech-unisex-015]

3. Các giai đoạn phát triển của hội chứng Rett

Mỗi em bé mắc hội chứng Rett đều có một nhịp điệu phát triển riêng, nhưng thông thường bệnh sẽ trải qua bốn giai đoạn điển hình để mẹ dễ dàng quan sát và hỗ trợ.

3.1. Giai đoạn khởi phát sớm (6-18 tháng tuổi)

Ở giai đoạn này, những biểu hiện thường rất kín đáo và dễ bị bỏ qua. Mẹ có thể thấy con bắt đầu giảm tương tác bằng mắt, ít hứng thú với đồ chơi hơn hoặc các mốc vận động như ngồi, bò diễn ra chậm lại. Đôi khi, vòng đầu của bé có thể tăng trưởng chậm hơn so với biểu đồ chuẩn, là tín hiệu nhỏ để mẹ chú ý hơn đến sức khỏe của con.

3.2. Giai đoạn thoái hóa phát triển (1-4 tuổi)

Đây là lúc các thay đổi trở nên rõ rệt nhất. Con có thể mất đi khả năng sử dụng bàn tay để cầm nắm đồ vật hoặc không còn bập bẹ những từ ngữ đã đạt được trước đó. Những động tác tay định hình bắt đầu xuất hiện thường xuyên hơn, kèm theo đó là tình trạng quấy khóc hoặc khó ngủ khiến mẹ lo lòng.

3.3. Giai đoạn ổn định tương đối (2–10 tuổi)

Sau giai đoạn thoái lui, tình trạng của con thường có xu hướng đi ngang và ổn định dần. Lúc này, khả năng chú ý và tương tác xã hội của bé có thể cải thiện tốt hơn. Nhiều bé bắt đầu học cách giao tiếp hiệu quả thông qua ánh mắt trì mến dành cho người thân.

3.4. Giai đoạn giảm vận động muộn

Giai đoạn này có thể kéo dài nhiều năm, đặc trưng bởi sự yếu cơ hoặc vẹo cột sống. Tuy vận động gặp khó khăn nhưng khả năng nhận thức và tình cảm của con vẫn luôn hiện hữu, rất cần sự vỗ về và thấu hiểu từ mẹ.

Sự đồng hành bền bỉ của gia đình là điểm tựa vững chắc nhất cho con yêu.

[product=bo-dai-tay-co-tat-cai-lech-unisex-001;set-bao-tay-bao-chan-unisex-001]

4. Các vấn đề sức khỏe và biến chứng thường gặp

Vì hội chứng Rett ảnh hưởng đến toàn bộ hệ thần kinh, con có thể gặp phải một số vấn đề sức khỏe đa hệ thống cần mẹ chú ý theo dõi:

• Thần kinh: Xuất hiện các cơn động kinh hoặc co cứng cơ đột ngột.

• Hô hấp: Những cơn nín thở hoặc thở nhanh khi thức (thường không xảy ra khi ngủ).

• Tiêu hóa: Khó nhai nuốt, trào ngược hoặc táo bón kéo dài.

• Cơ xương khớp: Vẹo cột sống tiến triển và giảm mật độ xương khiến xương dễ bị tổn thương.

• Tim mạch: Rối loạn nhịp tim nhẹ ở một số trường hợp.

Mẹ hãy duy trì việc khám sức khỏe định kỳ cho con để các bác sĩ chuyên khoa có thể hỗ trợ kiểm soát các biến chứng này từ sớm, giúp hành trình lớn khôn của bé trở nên êm đềm hơn.

5. Chẩn đoán và điều trị hội chứng Rett ở trẻ

Hiện nay, việc chẩn đoán hội chứng Rett chủ yếu dựa trên các quan sát lâm sàng về hành vi và sự phát triển của trẻ, được hỗ trợ bởi xét nghiệm di truyền MECP2. Việc thực hiện thêm các xét nghiệm như điện não đồ (EEG) hay điện tâm đồ (ECG) giúp bác sĩ đánh giá toàn diện các cơ quan của bé.

Hội chứng Rett có chữa được không? Hiện nay y khoa vẫn chưa có phương pháp chữa khỏi hoàn toàn, nhưng chúng ta có rất nhiều cách để cải thiện chất lượng cuộc sống cho con.

• Phục hồi chức năng: Các bài tập vật lý trị liệu giúp con duy trì tầm vận động và cải thiện tư thế.

• Giao tiếp hỗ trợ: Sử dụng các thiết bị dựa trên ánh mắt hoặc bảng hình ảnh để giúp con biểu đạt nhu cầu khi không thể nói.

• Điều trị nội khoa: Năm 2023, FDA đã phê duyệt một số loại thuốc đặc hiệu hỗ trợ cải thiện triệu chứng cho trẻ từ 2 tuổi trở lên, mở ra hy vọng mới cho các gia đình.

Can thiệp sớm và đúng cách mang lại sự thay đổi tích cực trong chất lượng cuộc sống của con.

6. Chăm sóc và theo dõi trẻ mắc hội chứng Rett

Hãy luôn khuyến khích con giao tiếp bằng ánh mắt và dành cho con những lời động viên ngọt ngào. Sự đồng hành của mẹ, kết hợp cùng chế độ dinh dưỡng giàu canxi và các bài tập vận động nhẹ nhàng, sẽ là điểm tựa vững chắc nhất để con yêu viết tiếp hành trình đầy nghị lực của mình.
>> Xem thêm: Khám dinh dưỡng cho bé ở đâu? TOP 5 địa chỉ uy tín TPHCM

[product=bo-dai-tay-khong-tat-cai-lech-unisex-011;bo-dai-tay-khong-tat-cai-lech-unisex-014]

7. Kết bài

Hiểu rõ về hội chứng Rett sẽ giúp ba mẹ sớm nhận biết những thay đổi trong quá trình phát triển của con và chủ động tìm kiếm sự hỗ trợ phù hợp. Hy vọng những chia sẻ trên đây đã mang đến thêm kiến thức hữu ích để gia đình chăm sóc và đồng hành cùng bé nhẹ nhàng hơn. Mamacheri luôn mong được cùng ba mẹ nâng niu con bằng những sản phẩm mềm mại, thoải mái trong từng ngày lớn khôn.

Mamacheri - nơi những điều kỳ diệu bé nhỏ bắt đầu và được ôm trọn trong sự hài hòa, thoải mái và chăm sóc dịu dàng nhất.